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猝死是当今人类死亡的重要原因之一。在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%。在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因。分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速被证实,并可预测年轻人猝死的危险性,因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿。以下分别对与猝死有关的遗传性心律失常的分子生物学与临床研究进