新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型

来源 :广西医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：HONEYMXR

【摘要】

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目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因

【作者】

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严芝光姚海东黄恩普

【机构】

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广西防城港市第一人民医院检验科

【出处】

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广西医学

【发表日期】

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2019年19期

【关键词】

：

葡萄糖6磷酸脱氢酶酶活性基因突变

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目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058),其中男性占80.59%(137/170),女性仅占19.41%(33/170)。基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23%)、c.95A>G(27.06%)、c.

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