5例G-6-PD缺陷症患儿基因突变测定与临床分析

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应用突变扩增系统方法检测5例在我科住院的“蚕豆病”(由G_6_PD缺陷所致 )患儿血标本 ,其临床资料和检测结果如下 :患儿均为汉族 ,男3例 ,女2例 ,发病年龄3岁~10岁。采血年龄5岁~13岁。因面色发黄 ,解酱油样、茶色样或葡萄酒样小便收住院。患儿均有吃蚕豆病史 Five patients with “fava bean disease” (caused by G_6_PD deficiency) hospitalized in our department were detected by the method of mutation amplification system. The clinical data and results of the tests were as follows: All children were Han nationality, 3 males and 2 females For example, the age of onset of 3 years old to 10 years old. Blood collection age 5 years old to 13 years old. Due to the yellow complexion, solution-like soy sauce, brown sample or wine-like urine in the hospital. Children have to eat broad bean history
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