【摘 要】
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目的 研究抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B*1502基因的相关性,探讨抗癫痫药物的个体化治疗.方法 对2007至2008年武汉市儿童医院神经内科收治的4例经临床诊断为抗癫痫药高
【机 构】
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武汉市儿童医院神经内科,广州医学院神经病学研究所
【基金项目】
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2009 年湖北省自然科学基金;
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目的 研究抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B*1502基因的相关性,探讨抗癫痫药物的个体化治疗.方法 对2007至2008年武汉市儿童医院神经内科收治的4例经临床诊断为抗癫痫药高敏综合征(AHS)患儿进行回顾性分析,其中应用卡马西平(CBZ)引致皮肤不良反应2例Stevens-Johnson综合征(SJS)1例、高敏综合征(HSS)1例;应用苯巴比妥致HSS 1例;应用奥卡西平(OXC)致SJS 1例.采用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测以上息儿和未服用过抗癫痫药2名正常对照者HLA-B*1502基因分型.结果 4例患儿均有发热、皮疹、黏膜损害及内脏损害,2例确诊为Stevens-Johnson综合征患儿伴有明显水疱形成.2例卡马西平和奥卡西平引致SJS的患儿HLA-B*1502基因型阳性;另1例卡马西平和1例苯巴比妥引致HSS的患儿为非HLA-B*1502基因型.结论 抗癫痫药高敏综合征多发生于服用抗癫痫药后1～2周,典型临床表现为发热、皮疹及内脏功能受累等.癫痫患者应用CBZ/OXC引致的SJS与HLA-B*1502基因型有关,但不出现在HSS患者体内.
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