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<正>猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发病率很低,约为1/50 000,在国内外均很少见[1]。1963年,法国科学家Lejeune首先报道此病[2]。患儿一般表现为生长发育迟缓、头部畸形、哭声奇特、皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病病死率低,多数患儿可活到成年,但体质量及身长均低于正常。