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背景与目的: 探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系. 材料与方法: 采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分折,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组.结果: 无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30.33 %(24.56 %～36.10 %),正常对照组只发现1 例异常核型,占3.33 %(0 %～17 %);