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先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，对IMD的认识进一步加深，现将其临床、影像学特点及串联质谱（MS/MS）筛查情况综述如下。1临床特点虽然IMD临床表现不典型，但是新生儿期发病者多有如下特点：①病情重，进展快，病死率高。