目的 总结完全型17α羟化酶缺乏患者的临床表现、实验室检测结果特征,尤其是血清孕酮水平的变化,为临床提供简单、有效的诊断线索.方法 回顾性分析北京协和医院自1983年1月至2010年1月期间收治的48例完全型17α羟化酶缺乏患者的临床资料及实验室检测结果.结果 48例完全型17α羟化酶缺乏患者中,12例外周血染色体核型为46,XX,36例核型为46,XY.核型为46,XX及46,XY患者的主要临床表现及实验室检测结果特征有:无月经初潮[12/12,100％ (36/36)]、无第二性征的发育[12/12,13.9％(5/36)]、高血压[11/12,100％( 36/36)]、低血钾[(2.6±0.7)、(2.8±0.7) mmol/L]、高促性腺激素[卵泡刺激素(FSH)水平分别为(51±35)、(79±46) U/L,黄体生成素(LH)水平分别为( 27±14)、(49±37) U/L]、低睾酮及雌激素(睾酮水平分别为0.003、0.005 nmol/L,雌二醇水平分别为26.86、10.64 pmol/L)、高孕酮[(32±15)、(29±23) nmol/L]、低17α羟孕酮[(2.5±1.1)、(2.4±1.7) nmol/L]、高ACTH(91.8、114.0 pmol/L),ACTH兴奋试验提示17α羟孕酮及血皮质醇水平无明显升高.结论 当有临床症状,且随机血清孕酮水平高于排卵期血清孕酮水平时,应进一步检查是否患有17α羟化酶缺乏。