【摘 要】
：
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展.方法 报道白诊新生儿CdLS1例,总结分析17例国内CdLS的临床特点,对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展
【机 构】
：
中南大学湘雅三医院儿科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
论文部分内容阅读
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展.方法 报道白诊新生儿CdLS1例,总结分析17例国内CdLS的临床特点,对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习.结果 (1)自诊患儿存在宫内生长迟缓,出生时为足月小样儿,具有特殊外貌,合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭,存在明显喂养困难,体重增长缓慢,随访至4个月,有明显生长发育落后.(2)既往国内已报告的病例共17例,男女比例为6∶12,平均确诊年龄为17月龄.患儿具有特殊外貌特征,主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等,绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等,临床表现与国外报道相似.15例接受了染色体核型检查,均正常.CdLS病因不详,目前已识别的致病基因是NIPBL、SMCIA和SMC3基因.本病无特效治疗手段.最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病.结论 CdLS典型临床表现包括特殊外貌(主要为连眉浓眉,长睫毛,人中浅长等),合并多系统异常(主要为生长发育落后,胃食道反流,肢端骨骼异常等),相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMC3基因.
其他文献
人类肝细胞毛细胆管膜上ABCB4基因编码生成多药耐药蛋白3.该蛋白负责将磷脂从毛细胆管膜内侧转运到胆管腔,与胆汁酸盐微粒形成混合微粒以溶解胆固醇.当ABCB4基因缺陷时,胆汁中磷脂减少或缺乏,可使胆固醇呈过饱和状态促进胆固醇结晶形成.人类ABCB4基因突变导致的胆石病称为低磷脂相关性胆石病.其特征是青少年时出现明显胆石病症状和胆囊切除术后反复发作症状.低磷脂相关性胆石病是罕见的单基因突变的染色体隐
目的 观察单纯水平肌手术后共同性水平斜视伴轻度垂直斜视患者的垂直眼位的变化情况.方法 收集2010年1至12月的住院患者共19例.术前水平斜视伴轻度垂直斜视(≤10△)的患者,眼
目的 评价硬膜外腔应用肾上腺素(1∶200000)对置管诱发剖宫产术患者硬膜外血管损伤的影响.方法 选择2011年5至12月于南京医科大学第一附属医院,单胎足月妊娠急诊拟行子宫下
目的 观察原花青素处理去细胞牛颈静脉带瓣管道的生物学特性.方法 分别比较去细胞处理、原花青素去细胞联合处理、戊二醛处理和新鲜未处理带瓣牛颈静脉管道管壁、瓣膜的厚度
目的 探讨大鼠恐惧记忆形成过程中海马CA1/CA3区丝裂原活化蛋白激酶p38(p38MAPK)表达及活性变化.方法 电击组及对照组大鼠各9只,分别给予或不给足底电击,1h和24h 后检测大
目的 探讨非酒精性急性Wernicke 脑病的临床及MRI表现.方法 回顾分析6例非酒精性急性Wernicke 脑病的临床与MRI所见.均为女性,年龄21~75岁,平均45岁.无嗜酒史.使用GE 1.5T MR
患者男,65岁.右手背反复出现肿胀、溃疡7年余,多次给予碘化钾、伊曲康唑等治疗,均初始有效.经过真菌涂片、真菌培养、组织病理鉴定为茄病镰刀菌病.
目的 探讨与大脑半球恶性胶质瘤生存预后相关的临床因素. 方法 选择中山大学附属第一医院神经外科自2004年1月至2009年12月收治的194例恶性胶质瘤患者,其中间变性星形细胞瘤
目的 探讨胆囊腺瘤(AG)及腺瘤样病变CT表现,以期提高对该病的认识.方法 回顾性分析15例经手术病理证实的胆囊AG及腺瘤样病变的CT图像及临床病理特点.结果 15例胆囊AG及腺瘤
目的 观察生物人工材料(biological artificial material,BAM)人工骨修复下肢负重骨骨缺损的临床效果. 方法 选择2008年1月- 2010年12月收治的采用BAM人工骨进行手术植入修复