【摘 要】
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目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患者KS1(Kallmann syndrome 1,KAL1),前动力蛋白2(prokineticin 2,PROK2)和前动力蛋白受体2(prokineticin receptor 2,PROKR2)
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科,糖尿病防治研究北京市重点实验室
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目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患者KS1(Kallmann syndrome 1,KAL1),前动力蛋白2(prokineticin 2,PROK2)和前动力蛋白受体2(prokineticin receptor 2,PROKR2)3个基因的突变情况。方法 1采用放射免疫分析法检测激素水平,超声扫描评估腹部结构,脑部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检测嗅球、脑沟和内耳的结构。2运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR),结合PCR产物直接测序技术分析KAL1、PROK2和PROKR2 3个基因外显子突变。3分别利用SIFT、Polyphen和Mutation Taster 3种生物信息学平台进行了错义位点和多态性位点的功能分析。结果1患者青春期发育不良,嗅觉减退,其父母无症状。2在患者基因组中找到2个KAL1杂合突变位点(Ile 565 Thr和Ser 570Thr),5个KAL1基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP):Val 534 Ile、Val 560 Phe、Gly 567 Ser、Lys 666 Met和Agr 668 His,以及一个PROKR2纯合突变位点(Tyr 113 His)。同时也在患者父母基因组中检测到PROKR2杂合突变位点(Y113H)。3生物信息学分析结果显示I565T、S570T和Y113H(PROKR2)3个位点可能是该患者的致病基因位点。结论这2个新的突变位点还未在中国人群中报道过,这也是国内报道的第1例同时带有2个KAL1突变和一个PROKR2突变的KS患者,表明该患者可能是一个双基因遗传的KS患者。
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