【摘 要】
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目的 探讨鞍区BRAF突变型纤维黄色瘤患者的临床表现及病理特征.方法 回顾性分析北京协和医院2011-08-2014-11间收治的3例鞍区纤维黄色瘤患者的临床资料、头部影像学表现、病
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院病理科,北京,100730;中国医学科学院北京协和医院放射科,北京,100730;
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目的 探讨鞍区BRAF突变型纤维黄色瘤患者的临床表现及病理特征.方法 回顾性分析北京协和医院2011-08-2014-11间收治的3例鞍区纤维黄色瘤患者的临床资料、头部影像学表现、病理组织形态、免疫组化结果,并复习相关文献.结果 3例中男性1例,女性2例,年龄12 ～51岁,平均33岁.患者以头痛为主要临床表现.头部磁共振检查显示垂体内占位性病变.3例均经鞍区组织活检证实.病理检查见较多泡沫样组织细胞浸润,散在杜顿多核巨细胞,伴纤维组织增生及散在淋巴细胞和浆细胞浸润;免疫组化:CD68(+),CD1a和S-100(-).3例实时荧光定量PCR检测BRAF V600E基因突变均为(+).结论 该病罕见,临床表现为头痛,也可无明显头部症状.纤维黄色瘤累及头部时可见鞍区内泡沫样组织细胞浸润及纤维化,需要与垂体瘤及淋巴细胞性垂体炎等疾病鉴别.该病有可能是Erdheim-Chester病早期改变或者局部表现.
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