系统性红斑狼疮一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhiqi_xu
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先证者女,33岁,因双下肢浮肿、红斑6年,双手指皮疹2周入院.患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿,多于白天出现,夜间休息后可消失,呈凹陷性,病情反复,并且双踝关节部位皮肤出现红斑,红斑消失后有棕褐色色素沉着。

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先证者男,汉族,50岁.双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正.色觉轻微异常.眼底黄斑区2×2 视盘直径金箔样反光,散在色素沉着,中心凹光发射消失,伴黄色斑点.外周视网膜可见骨针样色素沉着,视网膜动脉血管变细.光学相干断层成像术检查视网膜变薄.荧光血管造影显示黄斑区强荧光,未见脉络膜湮没。
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