【摘 要】
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例1先证者,女,12岁,因反复抽搐十余年入院,1.5岁时患儿不明原因出现抽搐,表现为频繁眨眼、口角右斜、右上下肢强直,进而发展为四肢强直或屈曲、呼之不应,持续约数十秒后缓解,
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例1先证者,女,12岁,因反复抽搐十余年入院,1.5岁时患儿不明原因出现抽搐,表现为频繁眨眼、口角右斜、右上下肢强直,进而发展为四肢强直或屈曲、呼之不应,持续约数十秒后缓解,抽后全身乏力,伴发热37.8℃左右,无嗜睡、呕吐、肢体瘫痪等.类似抽搐发作数百次以上,无时间规律性,当受凉、进食甜酒、饮料后抽搐更频繁,曾服用苯妥英钠等药物无效.生长发育基本正常,现读小学四年级,成绩中等.出生0.5年后家长发现其左侧面部有一淡红色丘症,以后逐渐长大、扩散.查体:发育及营养较好,左面部见6 cm×10cm大小
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