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目的:研究Rb基因异常与急性髓系白血病发病的关系。方法:采用DNA印迹杂交和PCR技术。结果:在5/18例原发急性髓系白血病中发现Rb基因结构异常(28%),其中2例缺失5.4kb和出现新片段3.1kb和2.3kb。将其中1例用Rb基因外显子18,19,21,22,27五对引物进行分析,未发现异常。结论:Rb基因异常可能与急性髓系白血病的始发和发展有关。