【摘 要】
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线粒体单基因突变罕见病是一组由单个线粒体基因突变而引发的疾病，具有病情严重、诊断困难、治愈率低等特点；其中有些疾病甚至会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的负担。目前，小分子药物在线粒体单基因突变罕见病的大多数治疗策略中仍占据主导地位，但由于小分子药物仅能缓解疾病症状，无法改变线粒体基因突变所导致的问题，因此，众多患者仍然面临无药可治的困难境地。近年来，基因组生物学、基因编辑和基因递送系统的发展给线
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线粒体单基因突变罕见病是一组由单个线粒体基因突变而引发的疾病，具有病情严重、诊断困难、治愈率低等特点；其中有些疾病甚至会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的负担。目前，小分子药物在线粒体单基因突变罕见病的大多数治疗策略中仍占据主导地位，但由于小分子药物仅能缓解疾病症状，无法改变线粒体基因突变所导致的问题，因此，众多患者仍然面临无药可治的困难境地。近年来，基因组生物学、基因编辑和基因递送系统的发展给线粒体单基因突变罕见病的治疗带来了希望。以2个具有代表性的线粒体单基因突变罕见病为例，归纳了其病理特征、基因递送屏障和临床试验中使用的治疗方法，并总结了针对该类疾病已开发的基因递送系统。最后，对基因疗法治疗线粒体单基因突变罕见病所面临的挑战和应用前景进行了系统的讨论。
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