【摘 要】
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目的了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义。方法对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就
【基金项目】
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佛山市医学类科技攻关项目(2015AB000532)
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目的了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义。方法对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地贫基因检测,缺失型α地贫基因突变采用gap-PCR方法,非缺失型α地贫基因突变和β地贫基因突变采用NGS测序的方法。结果在9 236例样本中,共1 736例(18.80%)检测出地贫基因突变,其中α地贫基因突变1 256例(13.60%),β地贫基因突变426例(4.61%),α合并β地贫基因突变54例(0.5
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