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目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全（CCD）发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序。结果发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变（P．Arg225Gln）。家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变。结论通过RUNX2基因检测，在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变，扩展