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乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,对雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者进行内分泌治疗能延长患者的总生存期,但内分泌治疗后出现耐药一直是晚期乳腺癌治疗的难题。近年来,关于雌激素受体α基因(estrogen receptor 1,ESR1)突变在雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者耐药机制以及药物治疗方面的研究,初步揭示了ESR1基因突变缩短了患者的无进展生存期和总生存期,且乳腺癌细胞ESR1基因突变可能为芳香化酶抑制剂的长期选择压力下的结果,明确经芳香化酶抑制剂治疗后进展的雌激素受体阳性晚期乳腺癌ESR1基因突变情况