【摘 要】
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目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F点突变发生情况及与血栓栓塞之间的相关性.方法 回顾性统计分析107例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者JAK2V617F点突变发生情况,结合JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者血栓栓塞发生情况,探讨其在疾病诊断及与血栓栓塞发生之间的意义.结果 ①107例MPN
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院血液科,230022,230001,合肥,安徽省立医院血液科,230001,合肥,安徽省立医院血液科,230001,合肥,安徽省立医院血液科,230001,合肥,安徽省立医院血
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目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F点突变发生情况及与血栓栓塞之间的相关性.方法 回顾性统计分析107例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者JAK2V617F点突变发生情况,结合JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者血栓栓塞发生情况,探讨其在疾病诊断及与血栓栓塞发生之间的意义.结果 ①107例MPN患者中共检出71例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为66.4%.107例MPN患者共发现34例患者存在血栓栓塞(发生率为31.8%).②血栓发生率真性细胞增多症(PV)组为34.8%,原发性血小板增多症(ET)组32.6%,原发性骨髓纤维化(PMF)组22.2%,三组间χ2=0.96,P＞0.05.34例血栓患者中,JAK2V617F阳性患者28例,阴性患者6例,两组间χ2=5.71,P＜0.05.65例年龄≥60岁患者27例并发血栓栓塞(41.5%),42例年龄＜60岁者中7例并发血栓栓塞(16.7%),两组间比较χ2=7.28,P＜0.01.结论 MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性及高龄(≥60岁)患者更易并发血栓栓塞,对不明原因血栓患者进行JAK2筛查可明确是否存在早期不典型MPN。
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患者,男,68岁,因间断发热2年于2009年6月25日入我院风湿免疫科,体温波动于38～40 ℃.入院查体:体温36.7 ℃,脉率82次/min,呼吸16次/min,血压130/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).轻度贫血貌,全身浅表淋巴结未触及肿大,心音有力,未闻及病理性杂音,肝脾肋缘下未及。
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例1,男,17岁.3周前无明显诱因出现发热,体温最高38.5 ℃.无胸闷、胸痛、咳嗽、咳痰.血常规:WBC 8.83×109/L,RBC 1.56×1012/L,Hb 52 g/L,BPC 24×109/L.当地医院给予抗生素及地塞米松治疗(具体不详),体温恢复正常。
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