目的 观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症.方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后.年龄≤10岁73例,10岁以上35例.病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀粉为主的综合治疗.结果临床诊断GSD-Ⅰ a型54例(23例进行了基因诊断);Ⅲ型29例(5例进行了基因诊断);分型不明的25例.16例(20.8%)尿蛋白增多,发现蛋白尿时平均年龄11.3(3～21)岁,2例15岁女孩24h尿蛋白定量已达1.3 g和3.8 g,同时伴有肾功能轻度受损.51/72例(70.8%)尿β2-MG增多,为175～10 623 mg/L.5例患儿(4.6%)出现肾结石或高尿钙症,发生时年龄17.8(11～21)岁;4/5例肾绞痛伴肉眼血尿,1/5例无症状;随诊发现镜下血尿及大量草酸钙结晶,24 h尿钙456.6 mg,B型超声证实双肾多发结石.10/17例Ccr降低(48～76.9 ml/min);2/17例Ccr升高(156.9～1819 ml/min).5/91例BUN升高(7.4～9.3 mol/L);1/91例Scr升高(106.1 μmol/L).结论GSD的肾脏合并症在儿童期已可以见到,主要表现为尿蛋白增多(白蛋白及肾小管蛋白)和肾石症,直至肾功能不全,症状随年龄增大而逐渐出现.应加强GSD患儿肾脏并发症的随诊。