EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：DEWEN222

【摘要】

：

患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌

【作者】

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张惠洁王世彪郭晓峰翁斌林玲郝燕

【机构】

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福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿童重症医学科,福建医科大学附属福建省妇幼保健院儿科,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2019年2期

【关键词】

：

Wolcott-Rallison综合征真核翻译始动因子2-α激酶3基因新生儿糖尿病基因检测

【基金项目】

：

湖北省自然科学基金(2016CFB428)

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患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.27312732delAG和c.2980G>A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域。该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS)。WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾

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