初步探讨5个候选基因（APH1B、PRNP、HMGCR、SIRT1、ApoE）的单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关联性，同时分析BAX和ApoE基因启动子区甲基化水平对AD发病的影响。
方法选取2014—2015年新疆医科大学第一附属医院老年病科收治的由老年医学科、神经内科医生根据美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4修订版中AD诊断标准诊断为很可能AD患者17例作为AD组，年龄（75.65±5.86）岁；选取同期住院的患者中年龄、性别、族别、受教育情况等基线资料与AD组相匹配的非AD患者34例作为对照组，年龄（77.59±7.41）岁。使用Sanger测序方法对候选基因进行SNP分型。使用甲基化特异性聚合酶链反应对DNA甲基化水平进行测定。
结果ApoE ε4等位基因在AD组与对照组间分布差异有统计学意义（χ²=9.718，P=0.002）。候选基因（SIRT1 rs7895833、APH1B rs1047552、PRNP rs1799990、HMGCR rs3846662）SNP位点基因型及等位基因在AD组与对照组之间分布差异无统计学意义（P>0.05）；按是否携带ApoE ε4分层后在两组间也未发现差异有统计学意义（P>0.05）。AD组BAX启动子区甲基化水平（0.045±0.025）低于对照组（0.061±0.028）（t=-2.078，P=0.045），性别分层后，女性AD组BAX甲基化水平（0.044±0.021）低于对照组（0.065±0.275）（t=-2.230，P=0.045）。未发现ApoE启动子甲基化水平在AD组和对照组间差异有统计学意义（P>0.05），按是否携带ApoE ε4分层后显示携带ApoE ε4等位基因的AD患者甲基化水平（1.553±0.291）高于未携带者（1.221±0.261）（t=2.480，P=0.025）。
结论ApoE ε4等位基因可能是AD发病的危险因素。BAX启动子区的低甲基化状态可能与新疆老年人尤其是女性AD的发病相关。ApoE ε4等位基因可能通过与ApoE甲基化间的相互作用导致AD的发病。