【摘 要】
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目的结合已知羊水染色体核型分析结果,探讨以液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS)寻找新生儿缺陷新靶点的筛查优势。方法选择2017年10月至2018年2月在中国医科大学附属盛京医院
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院临床遗传科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81500242)
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目的结合已知羊水染色体核型分析结果,探讨以液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS)寻找新生儿缺陷新靶点的筛查优势。方法选择2017年10月至2018年2月在中国医科大学附属盛京医院羊水穿刺门诊行超声引导下羊膜腔穿刺术的孕妇1 044例,根据分组依据剔除不合格对象后最终筛选出符合条件者513例,其中羊水结果正常组439例,异常组74例。采用LC-MS/MS技术分析25个氨基酸指标和39个酰基肉碱指标的组间差异。结果25个氨基酸指标和39个酰基肉碱指标中,染色体细胞培养及核型分析结果正常组和异常组比较,Gl
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