Noonan综合征1例

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患儿 ,女性 ,11岁。主因发现青紫及心脏杂音 10年入院。患儿于生后 8月出现口唇青紫 ,活动后气促 ,曾就诊 ,发现心脏杂音 ,未进一步诊治。 2岁时发现行走蹲距现象 ,1岁、3岁、6岁时曾于剧烈活动后有缺氧发作 (表现颜面及口唇青紫加重 ,大汗 ,半分钟左右后自行缓解 ) ,无晕厥抽 Children, women, 11 years old. The main cause of bruising and heart murmur 10 years admitted. Children appear in August after birth, bruising lips, activity, shortness of breath, had treatment, heart murmur, no further diagnosis and treatment. 2 years old found walking walking squat distance phenomenon, 1 year old, 3 years old, 6 years old had severe hypoxia after the onset of activity (facial expression and lips bruising increased, sweating, about half a minute after self-remission), no syncope pumping
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