目的 研究原发性无精子、严重少精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少精子症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析.结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9％.其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6％;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7％;1例无精子症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.6％.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P＜0.001).结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子、少精子症的重要原因之一.采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的.