儿童肾上腺脑白质营养不良(附一例报告)

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rj1340
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报告1例肾上腺脑白质营养不良的男童。该病是累及内分泌系统和神经系统的比较少见的X连锁遗传性过氧化酶体疾病,系由于饱和极长链脂肪酸在组织中储聚,引起神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能减退。其临床表现多样,易误诊和漏诊,尚无特效治疗方法,预后不良。

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