【摘 要】
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糖原沉积病(glycogen storage disease)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要表现为进行性肌营养不良、骨骼肌无力,合并脑血管损害则较为罕见,国内未见报道。
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糖原沉积病(glycogen storage disease)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要表现为进行性肌营养不良、骨骼肌无力,合并脑血管损害则较为罕见,国内未见报道。现将我院收治的糖原沉积病II型(Pompe病)合并脑干出血1例报道如下。1临床资料患者,男性,17岁,因"突发头痛头晕、意识不清10 h"于2014年1月9日入院。
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