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目的 探讨脆性X染色体智力缺陷1(FMR1)基因胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤(CGG)重复数目在有不良孕产史育龄妇女中的分布.方法 随机选取2018 年8 月至2019 年11 月就诊于绵阳市中心医院产前门诊的521 例孕妇作为研究对象,根据研究对象是否有异常生育史分为两组.其中261 例有不良孕产史(研究组),260 例无不良孕产史(对照组).对每位研究对象抽取2 ml 静脉血并提取DNA,通过荧光PCR 技术和毛细管电泳技术进行检测,统计并分析FMR1 基因CGG重复序列.结果 在接受检测的521 例孕妇中,共检测出35 种不同的CGG重复数目,CGG重复数目的变异范围为20～200.521例中,最常见的CGG重复数目是31(170例,占32.63％);其次为28(145 例,占27.83％);第三位常见的CGG重复数目是35(78 例,占14.97％);此外,CGG重复数目＜28 的有20例(3.84％),CGG 重复数目是29、30、32、33、34的共有78例(14.97％),CGG 重复数目＞35的有30例(5.76％).研究组有4 例前突变和3 例灰区,对照组未见前突变及灰区,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).研究组中有3 例样本CGG重复数目＞100.本研究中发现,FMR1 基因异常均为突变杂合型.结论 有不良孕产史的妇女发生FMR1 基因前突变携带的风险较高,对该人群进行FMR1 基因筛查,一定程度上可从基因角度为其提供更好的生育咨询.