目的研究9P21区的CDKN2A和CDKN2B基因甲基化在儿童急性髓系白血病(AML)中的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2010年4月至2012年12月被诊断为AML的58例患儿的临床资料。选取38例健康志愿儿童为对照组,采集两组儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA;应用甲基化特异性-多重连接酶依赖性探针扩增法(MS-MLPA)检测CDKN2A和CDKN2B基因甲基化情况。结果进行检测的健康儿童未发现基因甲基化。58例患儿中,44例检测到甲基化探针。CDKN2A基因甲基化涉及136 bp和237 bp探针;CDKN2B基因甲基化涉及130 bp、210 bp、220 bp和417 bp探针。CDKN2A基因甲基化率仅为5%,而CDKN2B基因甲基化率为76%。部分探针甲基化与初诊时的性别、血红蛋白和血小板水平有关。结论儿童AML患者CDKN2B基因甲基化率较高,而CDKN2A基因甲基化率较低。