全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

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全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS+的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题,尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病(channelopathy)”有着重要的意义。 Comprehensive epilepsy with febrile seizures (GEFS +) is a new and common generalized epilepsy syndrome with significant phenotypic heterogeneity and genetic heterogeneity. Research on gene localization and gene mutation of GEFS + is becoming a hot issue in epilepsy research, especially for elucidating that epilepsy syndrome is a kind of “channelopathy”.
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