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于1983～1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮肤纤维母细胞LDL受体功能分析。5例患者均具有高胆固醇血症家族史及明显的青少年、儿童期的皮肤和肌腱黄色瘤,全部临床资料符合纯合子FH的诊断。血清脂蛋白各组分脂质含量均有异常,尤其是血清低密