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心肌相关基因变异会导致细胞结构和功能的异常,通过不同机制引发心肌病。不同种类或同一大类的原发性心肌病,其心肌细胞均可能存在不同的分子和结构异常,如肌小节结构异常、细胞骨架结构异常、离子通道蛋白异常、能量供给和调控异常、粗细肌丝改变、肌小节和桥粒蛋白异常、细胞信号调控异常等。本文就常见心肌病相关变异基因的细胞结构及功能效应综述如下。