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目的：检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法：采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子，并进行DNA测序，检测该基因突变。结果：共发现1个新的点突变（IVS11＋32C→T）和2个已发现的错义突变（R131Q，N767S）。结论：毛囊角化病具有遗传异质性。