【摘 要】
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严重联合免疫缺陷( severe combined immunod-eficiency,SCID)是一类细胞免疫和体液免疫同时具有严重缺陷的疾病总称,是一种非常罕见的遗传性原发免疫缺陷病. 该病患者的免疫
【机 构】
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山东大学齐鲁医院儿童诊疗中心,山东 济南,250012
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严重联合免疫缺陷( severe combined immunod-eficiency,SCID)是一类细胞免疫和体液免疫同时具有严重缺陷的疾病总称,是一种非常罕见的遗传性原发免疫缺陷病. 该病患者的免疫功能极度低下,主要表现为长期、反复、严重的感染,根治需要免疫重建,如不及时行免疫重建,多数患儿常死于新生儿或婴幼儿期[1]. Omenn综合征是经典SCID病中的一种,约占SCID患儿总数的3％[2] ,临床表现比较特殊,早期即可出现表皮剥脱的红皮病、长期腹泻、淋巴结病、肝脾肿大,以及反复的严重感染,早期诊断治疗可降低患儿死亡率. 现将山东大学齐鲁医院儿童诊疗中心收治的1例Omenn 综合征报道如下,并结合文献进行讨论.
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