【摘 要】
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目的 研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景.方法 对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序.结果 在20例标本中,共检出亚型10种(Am、Bw、Bx、B3、A2B、AxB、A2 Bw、A2 Bx、AwB和ABw),其中以AB亚型最多;共检测出ABO等位基因16个,其中常见ABO等位基因5个(A1.01、A1.02、B.01、O.01.01和O.01.02)、罕见等位基因9个
【机 构】
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沈阳中心血站(辽宁省血液中心),辽宁沈阳110044
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目的 研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景.方法 对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序.结果 在20例标本中,共检出亚型10种(Am、Bw、Bx、B3、A2B、AxB、A2 Bw、A2 Bx、AwB和ABw),其中以AB亚型最多;共检测出ABO等位基因16个,其中常见ABO等位基因5个(A1.01、A1.02、B.01、O.01.01和O.01.02)、罕见等位基因9个(AW.37、BW.03、BW.08、B3.07、cisAB.02、cisAB.03、cisAB.06、BA.04和O.01.04)以及新等位基因2个(AM.03和cisAB.07);AM.03新等位基因与A1.02比对存在1个碱基c.912 C＞A突变,导致304位丝氨酸变成精氨酸;cisAB07新等位基因与B1.01比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T＞C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原.结论 研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景,并首次发现了2个新等位基因ABO* AM.03(c.912C＞A突变)和ABO* cisAB.07(c.797T＞C突变).
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