【摘 要】
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目的研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应用等位基因特异PCR结合变性高效液相色谱分析(DHPLC)方法分析患儿的SMN1基因拷贝数，确定杂合缺失。结果(1)确诊SMA 267例，其中Ⅰ型143例，Ⅱ型8
【机 构】
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100020 首都儿科研究所医学遗传学研究室,100020 首都儿科研究所医学遗传学研究室,首都医科大学附属儿童医院神经科（现在工作单位： 中国人民解放军总医院儿童医学中心）,附属儿童医院神经内科,1
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目的研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。
方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应用等位基因特异PCR结合变性高效液相色谱分析(DHPLC)方法分析患儿的SMN1基因拷贝数，确定杂合缺失。
结果(1)确诊SMA 267例，其中Ⅰ型143例，Ⅱ型82例，Ⅲ型42例，分别占53.6%、30.7%和15.7%。(2)267例SMA患儿的SMN1基因缺失分析显示：SMN1基因外显子7和8均纯合缺失为183例，占68.5%(183/267)，仅外显子7纯合缺失，外显子8不缺失为34例，占12.7%(34/267)，外显子7杂合缺失为33例，占12.4%(33/267)，非缺失为17例，占6.4%(17/267)，未见SMN1基因外显子8的单独缺失。(3)Ⅰ型和Ⅱ型SMN1基因缺失率相近。Ⅲ型SMN1基因纯合缺失率较低于Ⅰ型和Ⅱ型，杂合缺失率较高于Ⅰ型和Ⅱ型。
结论(1)我国儿童SMA的SMN1基因纯合缺失和杂合缺失频率提示，SMN1基因突变存在种族异质性，SMN1基因内微小突变需要研究。(2)SMN1基因诊断具有特异性和无创性，80%SMA患儿通过SMN1基因纯合缺失分析得到诊断。(3) Ⅲ型SMA的临床诊断和基因分析需要进一步研究。
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