【摘 要】
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本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因
【机 构】
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河南郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
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河南省科技局计划项目基金(142102310139)
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本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger测序,结果显示,该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变,其c.1142T>C的杂合变异来源于母亲,其c.928G>C的杂合变异来源于父亲。本次研究的结果符合常染色
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