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孤独症也称自闭症,是一种发育障碍类疾病,主要表现为社交障碍、沟通交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。孤独症是世界范围内影响儿童健康的最严重公共问题之一。目前,孤独症的病因尚不明确。本文就近年来孤独症病因学研究进展进行系统回顾,从遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、神经生物学因素、内感觉等角度探讨孤独症的发生机制。