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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1/1250,女性为1/2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例,西方人群为2.6%~8、7%。本文就有关研究综述如下。