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目的 通过单核苷酸多态性(SNP)的检测及基因分型来研究脂肪分化相关蛋白基因(ADRP)与2型糖尿病的相关性.方法使用PCR-测序方法,对ADRP基因的启动子、外显子以及临近的内含子,分别在正常人群、2型糖尿病人群进行测序,确定该基因是否与华东地区汉族2型糖尿病患者相关.结果所测ADRP基因片段总长度5 003个碱基,有23个SNP,高频、低频分别是5个、18个.启动子的一个SNP(P/-407)在2型糖尿病人群与正常人群的等位基因型、基因型差异均有显著性(P＜0.05);两个错义突变Ser251Pro、Thr396Ala分别在两个2型糖尿病家系中传递.结论 ADRP可能与华东地区汉族人2型糖尿病相关。