【摘 要】
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目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及
【机 构】
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内蒙古自治区妇幼保健院遗传科,内蒙古自治区妇幼保健院耳鼻喉科,内蒙古自治区妇幼保健院妇产科
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目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,
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