目的探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变检测对早期非小细胞肺癌(NSCLC)基因诊断及预测NSCLC患者生存预后的价值。方法收集2014年2月至2015年6月唐都医院198例经扩增受阻突变体系(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测手术切除组织EGFR突变为阳性的Ⅰ~Ⅳ期NSCLC患者术前全血。提取血浆cf DNA,实时定量荧光PCR对血浆进行EGFR突变检测,紫外分光光度法测定血浆cf DNA浓度。对ⅢA期患者进行术后随访观察,采用Kaplan-Meire法进行生存分析。结果血浆EGFR突变检测总敏感性为17.2%(34/198)。敏感性与TNM分期正相关,与肿瘤分化程度负相关。ⅢA期敏感性为33.3%,显著高于Ⅰ_A期1.6%(P=0.000)和Ⅰ_B期7.9%(P=0.004)。低分化癌敏感性为36.8%,显著高于高分化癌0.0(P=0.000)和中分化癌15.7%(P=0.010)。cf DNA浓度与患者特征无相关性。生存分析显示血浆EGFR突变检测是预测ⅢA期患者术后生存的重要因素(P=0.014)。结论目前血浆EGFR突变不能完全代替组织对早期NSCLC进行检测。但Ⅲ_A期及低分化癌血浆EGFR突变检测敏感性显著升高,因此对不能取到肿瘤组织的NSCLC患者,特别是低分化癌和ⅢA期患者推荐血浆检测EGFR突变及动态监控。血浆EGFR检测对局部进展期NSCLC患者的生存预后有预测价值。