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目的探讨惠州地区人群中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 Gγ(Aγδβ)0杂合