遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究

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目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测.方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶.家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变.结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型.
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