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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的获得性造血干细胞基因突变引起的疾病.已明确磷脂酰肌醇聚糖A(PIGA)基因突变是PNH患者血管内溶血的分子病因,但克隆性增殖的机制仍有待揭示.PNH与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征关系密切.流式细胞术检测锚连蛋白缺陷是诊断PNH的金标准,但基于细胞表型诊断的PNH在病因上仍是一组异质性疾病.依库珠单抗可有效减少PNH血管内溶血,显著改善患者的生命质量,但仍属对症治疗.对PNH发病机制的进一步研究有助于正确认识患者的内在病因、提高鉴别诊断能力和改善治疗.文章对结合近年来的研究进展进行综述.