假肥大型肌营养不良症7例临床特征分析

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目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平。方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料,包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等。结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义。
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