目的 探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性.方法 选取2016年5月～2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11～13+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11 ～ 11+6、12～12+6、13～ 13+6共3组,对所有孕妇采用常规超声筛查,记录胎儿严重心脏畸形情况,同时测定NT值,并采用羊水穿刺术对染色体的核型进行检测.结果 三组孕妇的胎儿头臀径、NT值随着孕周的增加逐渐增大,组间差异均具有统计学意义(F=3759.163、68.974,P＜0.05).产前超声筛查出心脏畸形51例,心脏畸形率为3.08％,严重心脏畸形38例,占心脏畸形的比例为74.51％;经分娩/引产证实心脏畸形55例,严重心脏畸形40例,占心脏畸形的比例为72.73％.染色体核型异常共检出2 3例,染色体核型异常率为1.39％,占严重畸形的比例为60.53％,其中21-三体综合征1 3例,占比56.52％;18-三体综合征9例,占比39.13％;1 3-三体综合征1例,占比4.35％.三组孕妇严重心脏畸形、染色体差异、严重心脏畸形合并染色体随着孕周的增加逐渐增多,组间差异均具有统计学意义(x2=4.403、0.011、0.015,P＜0.05).结论 早孕期进行超声筛查,能够检测出胎儿严重心脏畸形以及染色体异常,从而降低严重心脏畸形胎儿的出生率,对优生遗传具有指导和辅助作用,值得临床推广.