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多囊卵巢综合症(PCOS)是一种复杂的由多种遗传因素和环境因素相互作用引发的疾病。高雄激素血症是PCOS的重要特征,雄激素代谢异常是PCOS发病的重要原因。基因多态性研究和全基因组关联研究已发现多个PCOS发病相关的基因位点。从雄激素代谢通路入手为更加深刻地理解PCOS发病机理提供了一个全新角度。