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自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASDs)是一种常见的神经发育障碍性疾病，发病机制不明。目前已知有超过100个基因与ASDs相关，其中一部分参与调控神经元突触的发展和功能。突触是神经元间进行信息传递的关键部位。ASDs患者和动物模型大脑中，突触的传递、密度和结构存在异常。NRXN-NLGN-SHANK通路在大脑中与突触的功能相关，其主要作用是调节突触的形成、发育、可塑性和成熟，通路内相关基因包括NRXN、NLGN、SHANK、PSD95等，这些基因突变可导致NRXN-NLGN-SHANK通路功能异常，从而使患者和动物模型出现ASDs相关表型。本文就NRXN-NLGN-SHANK通路内相关基因变异在ASDs的发病机制的研究进展进行综述。