背景遗传性视神经病变（inherited optic neuropathy,ION）常被归类于不明原因的视神经萎缩，基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。目的 分析单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型的多样性，为指导ION诊断和治疗提供理论基础。方法 纳入2017年1月1日-2021年8月31日解放军总医院眼科诊断为视神经萎缩的患者，对患者本人及部分患者家属进行遗传分子检测。分析视神经萎缩相关的致病突变基因和疾病临床表型。结果 1) 479例视神经萎缩患者，260例明确诊断为ION，基因突变阳性检出率为54.3%（260/479）。ION患者中，80.3%（209/260）检出28种线粒体基因致病突变，19.7%（51/260）检测出15种核基因突变。2)线粒体基因突变患者的主要诊断为Leber遗传性视神经病变（97.6%,204/209），这些患者比较年轻[（20.79±11.44）岁]，多数为男性（84.8%,173/204），近1/3（32.3%,66/204）有家族史，76.5%（156/204）携带常见突变位点，17.6%（36/204）携带罕见突变位点，5.9%（12/204）患者同时携带两个突变位点；线粒体基因突变患者中还有3例诊断为Leigh综合征，与m.13513G＞ A突变相关；1例为MELAS综合征，与m.12264C＞ T相关；1例MERRF综合征，与m.13042G＞ A相关。3) 51例核基因突变患者中，24例检出与显性遗传性神经萎缩相关的OPA1基因，6例检出相关的OPA3基因突变。24例OPA1基因突变患者中，17例为男性，平均年龄（20.78±17.00）岁，5例有家族史。与显性遗传性神经萎缩无关的核基因突变患者中，5例检出与Wolfram综合征相关的WFS1突变，3例检出与慢性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B突变，13例合并其他少见视神经萎缩相关的突变基因。结论 视神经萎缩患者突变基因和临床表型多样。Leber遗传性视神经病变和显性遗传性视神经萎缩是引起ION的主要类型，临床需重视Leber遗传性视神经病变罕见位点检测，关注除OPA1和OPA3之外的其他核基因突变及临床表型，有助于提高遗传性视神经病变的确诊率。